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Sou uma jovem de vinte e poucos anos. Por que tive câncer de mama?

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Fui diagnosticado com câncer de mama em outubro. Eu tinha 23 anos.

Minha primeira pergunta foi: por quê? Achei que as pessoas da minha idade não tinham câncer de mama. Não tenho histórico familiar da doença. Meus testes para mutações no gene BRCA, que aumentam o risco de câncer de mama e de ovário, deram negativo.

Você comeu muito açúcar? Você foi exposto a muito plástico? As pessoas são rápidas em me contar suas próprias teorias, como controle de natalidade ou guardar meu telefone no sutiã. Todos ao meu redor estão tentando entender como isso pode acontecer com alguém da minha idade. Porque se isso pode acontecer comigo, pode acontecer com eles também.

Quando minha família e eu perguntamos à médica, ela disse que foi apenas azar. A vida é aleatória. Provavelmente não há nada que eu tenha feito ou pudesse ter feito. Mas isso não torna a situação menos preocupante para mim ou para outros jovens que se encontram cada vez mais nesta situação.

Somente em 2022 4 por cento Entre os diagnósticos de câncer de mama invasivo estão mulheres americanas com menos de 40 anos. Mas estudos recentes mostram que mais jovens estão a contrair cancro, incluindo cancro da mama.

Para pacientes jovens como eu, é difícil compreender a aleatoriedade de tudo isso.

Encontre um tumor e depois diagnostique

Foi em junho de 2023 quando notei pela primeira vez um grande caroço no seio durante o banho. A princípio ignorei, mas quando não passou, disse ao meu médico de cuidados primários que estava preocupado. Ela me passou uma receita de ultrassom, mas tive que esperar três meses por uma consulta em DC

Eu tinha ouvido falar que cistos benignos eram comuns em mulheres jovens, mas logo após o ultrassom, fui marcada para uma biópsia. A imagem mostrou uma massa anormal que precisava de mais testes. Fiquei preocupado, então pedi à minha mãe que voasse de Phoenix para ficar comigo.

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Quando entrei na sala de exames na terça-feira, dei uma olhada em meus papéis. “Pré-diagnóstico: câncer”, disse ela.

Poucos dias depois, meu médico me ligou com o diagnóstico inicial: carcinoma ductal invasivo de alto grau, um câncer de rápido crescimento. Mais probabilidade de se espalhar. A massa tinha cerca de cinco centímetros. Foi a fase 2.

O longo atraso entre a descoberta de uma massa e a ultrassonografia e o diagnóstico é apenas uma das maneiras pelas quais os jovens pacientes com câncer não são levados a sério. Já ouvi falar de mulheres cujos médicos não solicitaram mamografias porque eram consideradas muito jovens. Pacientes com câncer de cólon às vezes são diagnosticados com hemorróidas em vez de câncer.

Tomar decisões sobre fertilidade

Decidi me mudar para o Arizona para ficar com minha família para tratamento. No novo hospital, descobri mais sobre meu diagnóstico, como que tenho câncer de mama triplo positivo, que responde bem à quimioterapia e às terapias direcionadas. Também aprendi que poderia usar uma técnica chamada touca fria para salvar meu cabelo.

Senti-me mais estressado com a decisão de não recuperar meus óvulos, porque meu tratamento afetou minha fertilidade. Imediatamente percebi que não era o que eu queria. Eu não queria me submeter a procedimentos médicos mais invasivos e ter filhos biológicos não era nada importante para mim. Meus médicos e minha família queriam que eu entendesse totalmente a importância da minha decisão, dando-me múltiplas oportunidades para mudar de ideia, mas não o fiz.

Também decidi tentar salvar meu cabelo. O tratamento requer o uso de uma touca congelante especial bem apertada na cabeça – como uma touca de natação – antes, durante e depois da sessão de quimioterapia. Muita gente me avisou que a touca fria seria dolorosa, mas depois que passei dos primeiros 10 minutos não achei tão ruim assim. Era como andar sem gorro na neve. Foi desconfortável durante as sessões de quimioterapia, mas valeu a pena para manter uma certa sensação de normalidade. Perdi a maior parte do meu cabelo depois do último tratamento, mas meus médicos ainda me elogiam pelo quanto consegui manter.

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Encontre conforto no clube “ainda vivo”.

Sou grato por frequentar um hospital que possui um programa para jovens adultos para pacientes como eu. Quando implantei uma porta no peito para facilitar as infusões de quimioterapia, uma enfermeira que cuida de jovens percebeu que eu estava chateado. Ela me guiou pela sala de quimioterapia vazia para que eu soubesse o que esperar antes do meu primeiro tratamento.

Depois que recebi o plano de tratamento completo, ela também me apresentou a um grupo de apoio. Nos reunimos uma vez por mês para conversar. Algumas pessoas, como eu, foram recentemente diagnosticadas ou re-diagnosticadas, e outras alcançaram remissão de cinco anos. Quando entrei no grupo, me senti menos sozinha. Eu sabia que eles estavam todos onde eu estava.

Nas reuniões de grupo, partilhamos histórias desanimadoras – como o colapso de veias e a colocação de cateteres centrais – ou histórias encorajadoras de médicos gentis e de altas precoces do hospital. Falamos sobre jogar Pokémon e Sims para nos distrair. Nós nos seguimos no Instagram.

Tentamos mantê-lo divertido, rindo enquanto colorimos perus de Ação de Graças para a mesa, decoramos casinhas de gengibre ou fazemos quadros de visão. Os membros do grupo brincam sobre fazer parte do clube “Still Alive” e como nunca está “livre de câncer”, mas sim “quieto” – uma forma de dizer que nossas vidas nunca estarão completamente livres de câncer, já que lidamos com constantes exames e sintomas O relacionamento. Mas podemos viver nossas vidas de forma relativamente tranquila por causa do câncer.

Todos nós passamos por batalhas únicas, que nos lembram o quão injustas são as nossas situações. Tivemos “azar”. Mas em vez de perguntar “Por que eu?” Nós nos consolamos porque somos nós. Há um entendimento comum de que nenhum de nós quer estar lá, ou deveria estar lá, mas estamos.

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Minha jornada está longe de terminar, embora eu tenha completado seis rodadas de quimioterapia e passado por uma cirurgia. Estou preocupado com a repetição. Eu me pergunto onde irei parar no final de tudo isso, dispensado do meu trabalho e afastado da minha vida em DC. Preocupo-me com os meus amigos com cancro enquanto eles travam as suas próprias batalhas, e com outros jovens que tentam compreender porquê. Isso aconteceu com eles.

Lembro-me de quando fiz minha primeira ressonância magnética. O teste determinará se o câncer se espalhou para outro lugar. A recepcionista me perguntou minha data de nascimento para imprimir minha pulseira.

“Fazemos aniversário no mesmo dia”, disse ela. Mês, data, ano e tudo mais.

Eu ri no começo, mas o momento ficou comigo. Estávamos em lados opostos do ábaco.

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Morreu o homem que recebeu o primeiro transplante de rim de porco geneticamente modificado do mundo

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Morreu o homem que recebeu o primeiro transplante de rim de porco geneticamente modificado do mundo

Um homem de Massachusetts que recebeu o primeiro transplante bem-sucedido de um rim de porco geneticamente modificado no mundo morreu menos de dois meses após o procedimento. Richard Solomon, de Weymouth, foi submetido a uma cirurgia no Massachusetts General Hospital em 16 de março e recebeu um rim de porco. Com 69 modificações genéticas. O homem de 62 anos recebeu alta do Mass General em 3 de abril, após semanas de recuperação, e disse que deixará o hospital “com uma das contas de saúde mais limpas que já tive em muito tempo”. O Massachusetts General Hospital disse em comunicado que não havia indicação de que a morte de Soliman fosse resultado do transplante de seu receptor. “A equipe de transplante está profundamente triste com o falecimento repentino do Sr. Rick Solomon”, disse o comunicado do Hospital Geral de Massachusetts. “O Sr. Soliman será sempre visto como um farol de esperança para inúmeros pacientes transplantados em todo o mundo, e estamos extremamente gratos por sua confiança e disposição para avançar no campo do transplante. aqueles que se lembram de uma pessoa extraordinária cuja generosidade e bondade tocaram todos os que o conheceram.” O mundo o conhecia. Sentimo-nos – e ainda nos sentimos – confortados pelo otimismo que ele proporcionava aos pacientes. Eles aguardavam desesperadamente seu transplante. Para nós, Rick era um homem de bom coração, com um senso de humor rápido e extremamente leal à sua família. amigos e colegas de trabalho”, disse o comunicado da família. “Estamos muito gratos à sua equipe de cuidados através do Hospital Geral de Massachusetts e do General Brigham… que fizeram tudo o que puderam para ajudar a dar a Rick uma segunda chance. Seus tremendos esforços na liderança do transplante deram à nossa família mais sete semanas com Rick e aos nossos. as memórias durarão para sempre.” Fizemos isso em nossas mentes e corações durante esse período. Ele já havia recebido um transplante de rim de um doador humano falecido em dezembro de 2018, após fazer diálise sete anos antes e seu rim humano transplantado mostrou sinais de falha. cinco anos depois, e Suleiman retomou a diálise em maio de 2023. Após retomar a diálise, Suleiman enfrentou sintomas recorrentes. As complicações da diálise exigiram visitas ao hospital a cada duas semanas para remoção de coágulos e revisões cirúrgicas, um problema comum entre pacientes em diálise que afetou muito sua qualidade de vida. , disse Suleiman, nefrologista e equipe focada em Transplante do MGH. Ele propôs um transplante de rim de porco, explicando cuidadosamente os prós e contras do procedimento “Seu legado será uma inspiração para pacientes, pesquisadores e profissionais de saúde em todos os lugares”, disse a família Soliman. em sua declaração. Nossa família pede privacidade respeitosa enquanto nos lembramos da bela alma de nosso amado Rick. “O doador de porco foi geneticamente editado usando tecnologia para remover genes suínos prejudiciais e adicionar certos genes humanos para melhorar sua compatibilidade com os humanos. O Mass General também disse que os cientistas desativaram genes endógenos retrovírus suínos no doador de porcos para eliminar Nenhum risco de infecção em humanos e o procedimento foi realizado sob um único protocolo de acesso expandido da FDA – conhecido como uso compassivo – que concedeu a um único paciente ou grupo de pacientes doenças ou condições graves e potencialmente fatais acesso a tratamentos experimentais ou ensaios quando não existem opções de tratamento anteriores ou tratamentos semelhantes:

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Um homem de Massachusetts que recebeu o primeiro transplante bem-sucedido de um rim de porco geneticamente modificado no mundo morreu menos de dois meses após o procedimento.

Richard Solomon, de Weymouth, foi submetido a uma cirurgia no Massachusetts General Hospital em 16 de março e recebeu um rim de porco contendo 69 modificações genéticas.

O homem de 62 anos recebeu alta do Mass General em 3 de abril, após semanas de recuperação, e disse que deixará o hospital “com uma das contas de saúde mais limpas que já tive em muito tempo”.

O Massachusetts General Hospital disse em comunicado que não havia indicação de que a morte de Soliman fosse resultado do transplante de seu receptor.

“A equipe de transplante do Mass General está profundamente triste com o falecimento repentino do Sr. Rick Solomon”, disse o comunicado do MGH. “O Sr. Soliman será sempre visto como um farol de esperança para inúmeros pacientes transplantados em todo o mundo, e estamos extremamente gratos por sua confiança e disposição para avançar no campo do transplante. Oferecemos nossas mais sinceras condolências à família e entes queridos do Sr. aqueles que se lembram de uma pessoa extraordinária cuja generosidade e bondade tocaram todos os que o conheceram”.

A família de Suleiman disse estar profundamente triste com sua morte repentina, mas notou que sentiu grande conforto ao saber que ele inspirou tantas pessoas.

“Milhões de pessoas em todo o mundo conheceram a história de Rick. Ficamos confortados – e ainda nos sentimos – pelo otimismo que ele trouxe aos pacientes que esperavam desesperadamente por um transplante de órgão. Para nós, Rick era um homem de bom coração e com um senso de humor rápido. .” Que foi profundamente sincero com sua família, amigos e colegas de trabalho”, dizia o comunicado da família. “Somos extremamente gratos à sua equipe de atendimento por meio do Massachusetts General Hospital e do Brigham General… que fizeram tudo o que puderam para ajudar a doar. Rick uma segunda chance. “Seus enormes esforços em liderar o transplante deram à nossa família mais sete semanas com Rick, e as memórias que fizemos durante esse período permanecerão em nossas mentes e corações.”

Solomon, que sofria de diabetes tipo 2 e pressão alta há muitos anos, tinha doença renal em estágio terminal no momento do transplante de rim de porco. Anteriormente, ele recebeu um transplante de rim de um doador humano falecido em dezembro de 2018, após ter feito diálise sete anos antes.

Seu rim humano transplantado mostrou sinais de falha após cerca de cinco anos, e Suleiman retomou a diálise em maio de 2023. Após retomar a diálise, Suleiman enfrentou complicações recorrentes de diálise para acesso vascular que exigiam visitas hospitalares a cada duas semanas para remover coágulos e revisões cirúrgicas, que são comuns . Um problema entre os pacientes em diálise que afetou muito sua qualidade de vida.

O nefrologista e a equipe do Centro de Transplantes do MGH sugeriram um transplante de rim de porco, explicando cuidadosamente os prós e os contras do procedimento, disse Soliman.

“Após o transplante, Rick disse que uma das razões pelas quais ele se submeteu ao procedimento foi para dar esperança a milhares de pessoas que precisavam de um transplante para sobreviver”, disse a família de Suleiman em comunicado. “Rick alcançou esse objetivo e sua esperança e otimismo. permanecerá para sempre.” A declaração deles. “Seu legado será uma inspiração para pacientes, pesquisadores e profissionais de saúde em todos os lugares. Nossa família pede privacidade respeitosa enquanto lembramos o belo espírito de nosso amado Rick”.

O rim de porco foi fornecido pela empresa eGenesis em Cambridge, Massachusetts, de um doador de porco que foi geneticamente editado usando tecnologia para remover genes suínos prejudiciais e adicionar genes humanos específicos para melhorar sua compatibilidade com os humanos. O Mass General também disse que os cientistas desativaram os retrovírus suínos endógenos no doador suíno para eliminar qualquer risco de infecção em humanos.

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O procedimento foi implementado sob um único protocolo de acesso expandido da FDA – conhecido como uso compassivo – concedido a um único paciente ou grupo de pacientes com doenças ou condições graves e potencialmente fatais, acesso a tratamentos experimentais ou ensaios quando não existem opções de tratamento ou tratamentos semelhantes. . Fora.

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O maior animal que viveu na Terra há 100 milhões de anos

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O maior animal que viveu na Terra há 100 milhões de anos
O maior animal da Terra é o Patagotitan mayurum, que mede 36 metros de comprimento. – Freepik/arquivo

O maior animal que já andou no planeta era conhecido como Patagotitan mayurum, que pesava aproximadamente 154.323 libras, o que é aproximadamente o mesmo que 10 elefantes africanos.

Esse animal era mais longo que a baleia azul, chegando a 36 metros de comprimento, mas era mais leve e menor em massa total, segundo o site americano “space”. Peneira torcida.

Um subgrupo de dinossauros caracterizado por longos pescoços e caudas, Patagotitan mayorum foi considerado um saurópode. Esta espécie também tinha quatro pernas atarracadas em forma de coluna que penetravam no solo.

Brontosaurus e Diplodocus estão entre os membros famosos deste grupo.

Os maiores animais da Terra são geralmente considerados baleias, girafas e elefantes, mas Patagotitan mayorum vence todos eles na corrida.

O prefeito de Patagotitan entrou na região da Patagônia, onde hoje é o sul da Argentina. Antes da descoberta do Patagotitan mayorum, a área era o lar do dinossauro argentinossauro, que anteriormente também detinha o recorde de maior animal terrestre.

Embora o solo circundante indique que o animal viveu há cerca de 100 milhões de anos, os fósseis de Patagotitan mayorum foram descobertos pela primeira vez em 2017.

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A nova plataforma de edição de epigenoma permite a programação precisa de modificações epigenéticas

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A nova plataforma de edição de epigenoma permite a programação precisa de modificações epigenéticas

Os investigadores desenvolveram uma nova plataforma de edição de genoma que permite a manipulação precisa das marcas da cromatina, revelando o seu impacto direto na expressão genética e desafiando a compreensão anterior dos mecanismos reguladores dos genes.

Um estudo do grupo de Hackett no EMBL Roma levou ao desenvolvimento de uma poderosa técnica de edição de genes, que abre a capacidade de programar com precisão modificações na cromatina.

Compreender como os genes são regulados em nível molecular é um grande desafio na biologia moderna. Este mecanismo complexo é impulsionado principalmente pela interação entre proteínas chamadas fatores de transcrição, ADN Regiões reguladoras e modificações epigenéticas – alterações químicas que alteram a estrutura da cromatina. A coleção de modificações epigenéticas no genoma de uma célula é chamada de epigenoma.

Avanços na edição do epigenoma

Em um estudo publicado hoje (9 de maio) em Genética da naturezaCientistas do grupo de Hackett no Laboratório Europeu de Biologia Molecular (EMBL) em Roma desenvolveram uma plataforma modular de edição de genoma – um sistema para programar modificações epigenéticas em qualquer parte do genoma. O sistema permite aos cientistas estudar o efeito de cada modificação da cromatina na transcrição, o mecanismo pelo qual os genes são transcritos em mRNA para catalisar a síntese protéica.

Acredita-se que as modificações da cromatina contribuam para a regulação de processos biológicos importantes, como desenvolvimento, resposta a sinais ambientais e doenças.

Kit de ferramentas de edição epigenética

Ilustração criativa do Kit de Ferramentas de Edição Epigenética: Cada edifício representa o estado epigenético de um único gene (as janelas escuras são genes silenciosos, as janelas claras são genes ativos). A alavanca demonstra o sistema de edição epigenética que permite a deposição de novo de marcas de cromatina em qualquer sítio genômico. Marzia Monafo

Para compreender os efeitos de marcas específicas da cromatina na regulação genética, estudos anteriores mapearam a sua distribuição nos genomas de tipos de células saudáveis ​​e doentes. Ao combinar estes dados com a análise da expressão genética e dos efeitos conhecidos de genes específicos perturbadores, os cientistas atribuíram funções a estas marcas da cromatina.

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No entanto, tem sido difícil determinar a relação causal entre as marcas da cromatina e a regulação genética. O desafio é dissecar as contribuições individuais dos muitos fatores complexos envolvidos em tal regulação – marcas de cromatina, fatores de transcrição e sequências regulatórias de DNA.

Avanço na tecnologia de edição de epigenoma

Cientistas do grupo de Hackett desenvolveram um sistema modular de edição de genoma para programar com precisão nove marcas de cromatina biologicamente importantes em qualquer região desejada do genoma. O sistema é baseado em CRISPR – uma tecnologia de edição de genoma amplamente utilizada que permite aos pesquisadores fazer modificações em locais específicos do DNA com alta precisão e Precisão.

Essas perturbações sutis permitiram-lhes dissecar cuidadosamente as relações de causa e efeito entre as marcas da cromatina e seus efeitos biológicos. Os cientistas também conceberam e utilizaram um “sistema repórter”, que lhes permitiu medir alterações na expressão genética ao nível unicelular e compreender como as alterações na sequência de ADN afectam o efeito de cada marca da cromatina. Seus resultados revelam os papéis causais de um conjunto de marcas de cromatina importantes na regulação genética.

Principais descobertas e direções futuras

Por exemplo, os investigadores descobriram um novo papel para o H3K4me3, uma marca da cromatina que anteriormente se pensava ser uma consequência da transcrição. Eles observaram que o H3K4me3 pode, na verdade, aumentar a transcrição por si só se for adicionado artificialmente a locais específicos do DNA.

“Este foi um resultado muito emocionante e inesperado que contrariou todas as nossas expectativas”, disse Christina Policarpi, investigadora de pós-doutoramento no grupo de Hackett e cientista principal do estudo. “Nossos dados apontam para uma rede regulatória complexa, onde múltiplos fatores governantes interagem para modular os níveis de expressão gênica em uma determinada célula. Esses fatores incluem a estrutura pré-existente da cromatina, a sequência de DNA subjacente e a localização no genoma.

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Aplicações potenciais e pesquisas futuras

Hackett e seus colegas estão atualmente explorando maneiras de aproveitar essa tecnologia por meio de um projeto inicial promissor. O próximo passo será confirmar e ampliar estas conclusões, visando genes em diferentes tipos de células e em larga escala. Como as marcas da cromatina afetam a transcrição através da diversidade genética e os mecanismos a jusante ainda precisam ser elucidados.

“Nosso kit de ferramentas modular de edição epigenética constitui uma nova abordagem experimental para dissecar as inter-relações entre o genoma e o epigenoma”, disse Jamie Hackett, líder do grupo EMBL Roma. “O sistema poderia ser usado no futuro para compreender com mais precisão a importância das mudanças epigenômicas na influência da atividade genética durante o desenvolvimento e em doenças humanas. Por outro lado, esta tecnologia também abre a capacidade de programar níveis de expressão genética desejados de uma forma altamente. maneira ajustável. Este é um caminho interessante para aplicações.” Benefícios de saúde precisos podem ser úteis em casos de doença.

Referência: “A edição do genoma do caule captura a função instrutiva dependente do contexto das modificações da cromatina” 9 de maio de 2024, Genética da natureza.
doi: 10.1038/s41588-024-01706-s

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